Эпилепсия В связи с мутациями гена PCDH19

[Mashapsdh19]

Здравствуйте , дочери 3 года, эпилепсия практически с первых дней жизни , сейчас на 2 препаратах, ремиссия с января 2015 года, отставание в развитии, всего месяц назат результаты генетиков подтвердили у ребёнка и матери неизвестную до этого(на территории Франции) вариацию на гене PCDH19, как известно этот вид эпилепсии действует только на женский пол , в связи с чем лаборанты генетики не найдя симптоматики у матери носителя решают что подобная вариация может быть нормальной и не считаться причиной эпилепсии ребёнка. Так как мы проживает на территории Франции и все наши анализы были проведенны здесь , то возникает вопрос как и где можно проконсультироваться чтобы узнать , может на территории России уже извена эта же вариация изменения в гене PCDH19? И может на самом деле и является причинами возникновения эпилепсии у ребёнка , что вполне возможно учитывая гетерозиготность

[Осадчий Г.В.]

Добрый день.
Наш институт не занимается проблемами генетики, а так же детской эпилепсией.